TOP 10 rzadkich mutacji, które wykraczają poza definicję „człowieka”

Myśląc o osobie, większość ma ścisłe wyobrażenie o tym, kim powinien być. Głowa, dwie ręce, dwie nogi i tak dalej. Ale są ludzie, którzy nie pasują do tych ram, niemniej jednak są to niewątpliwie ci sami ludzie, co ty i ja. Oczywiście mogłeś to wcześniej zobaczyć w Internecie, ale czy może to być prawda czy fikcja? Oto 10 rzadkich mutacji, które wykraczają poza definicję „człowieka”.

10. Bezmózgowie

Bez problemu można znaleźć artykuł o „małej żabce”, częściowo jest on fałszywy, częściowo jest to opis rzadkiej patologii. Mutacja nazywa się bezmózgowiem, co jest zaburzeniem neurologicznym. W czasie ciąży, w 3-4 tygodniu, zatyczka do mózgu i rdzenia kręgowego zamyka cewy nerwowe. U niemowląt z bezmózgowiem cewa nerwowa nie zamyka się całkowicie, przez co mózg zostaje wystawiony na działanie płynu owodniowego, który powoduje zwyrodnienie tkanki nerwowej. Mózgi dzieci z bezmózgowiem wyróżniają brakujące części czaszki, mózgu i móżdżku, co prowadzi do ślepoty, głuchoty, a nawet utraty przytomności. Dzieci z tym schorzeniem zwykle rodzą się martwe lub umierają w ciągu pierwszych tygodni. Bezmózgowie jest rzadkością, 3 na 10 tysięcy rodzi się z taką anomalią. Jeśli jednak rodzicom urodziło się dziecko z bezmózgiem, ryzyko wzrasta do 3-4% w kolejnej ciąży i 10-13% w kolejnej ciąży. Przyczyna jest nieznana, ale matki latynoskie mają większe ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą. Anencefalia wiąże się z brakiem witaminy B9 lub kwasu foliowego. Uzupełniające spożycie kwasu foliowego zmniejsza ryzyko o połowę. Chorobę można wykryć w czasie ciąży za pomocą ultradźwięków, testów na nadmiar owodni w płynie owodniowym lub nadmiaru alfa-fetoproteiny. Lekarstwo nie istnieje.

9. Ektrodaktylia

Lepiej znane jako „pazury”, nazwę „noga strusia” można znaleźć w Internecie. Choroba jest spowodowana mutacjami na chromosomach 10, 7, 3 lub 2; Załamują się stany sprzężone z chromosomem X. Istnieją 2 rodzaje ektrodaktylii. Pierwszy typ pokazano na zdjęciu, przechodzi przez środkowy palec i jest dużym rozszczepem pośrodku kończyny. Pomiędzy palcami mogą znajdować się paski. Drugi typ: tylko piąty palec u nogi i bez rozszczepu. Czasami oba typy można znaleźć w tej samej rodzinie. Istnieją objawy syndromiczne i niesyndromiczne, ale w każdym razie choroba nie wpływa ani na inteligencję, ani na oczekiwaną długość życia. Ektrodaktylia jest zaburzeniem autosomalnym dominującym, to znaczy jest przenoszona przez pojedynczy zmutowany gen. Prawdopodobieństwo przekazania takiego genu dziecku wynosi 50% i nie zależy od płci. Istnieją również recesywne przypadki autosomalne. Dotyczy to 1 na 18 tysięcy osób, diagnozuje się przy urodzeniu, a za pomocą zdjęć rentgenowskich można dokładniej zbadać objawy choroby. Chirurgia rekonstrukcyjna i protezy pomogą poprawić funkcjonalność u osób z ektrodaktylią.

8. Dysplazja naskórka

Nazywana jest również „chorobą drzew”, chociaż brodawkowaty epidermodysplasia (EV) nie ma nic wspólnego z drzewami. EV jest rzadką autosomalną recesywną chorobą skóry, co oznacza, że oboje rodzice muszą być nosicielami. Około 10% dzieci z EV rodzi się w małżeństwach pomiędzy krewnymi. Choroba objawia się w dzieciństwie: w 7,5% przypadków - w okresie niemowlęcym, 61% - w wieku 5-11 lat i 22,5% - w okresie dojrzewania. Statystyki są poprawne bez względu na płeć i rasę. Epidermodysplasia objawia się jako wysypka skórna wywołana przez wirusa brodawczaka ludzkiego (HPV). Układ odpornościowy dotknięty EV nie jest w stanie poradzić sobie z infekcjami, a objawy są widoczne na skórze. Mogą mieć płaski wierzch od jasnoróżowego do fioletowego, zaczynają się odklejać i stają się już blaszkami. Grudki najczęściej pojawiają się na twarzy, ramionach, nogach i płatkach uszu, podczas gdy płytki pojawiają się na szyi, kończynach i tułowiu. Zmiany mogą stać się rakowe pod wpływem światła słonecznego. Stopień podatności zależy od rodzaju HPV. Po wielu próbach stwierdzono, że usuwanie zmian jest skuteczniejsze niż innymi metodami. Dopuszczalne jest również usunięcie chirurgiczne. Profilaktyka EV obecnie nie istnieje.

7. Nadmierne owłosienie

Oczywiście wilkołaki nie istnieją, ale ludzie z nadmiernym owłosieniem są również nazywani wilkołakami, a nawet małpoludami. Chociaż nie wyją do księżyca, mają włosy w nieoczekiwanych miejscach. Ich włosy pokrywają brzuch, ręce, nogi, a nawet dłonie i podeszwy. Włosy mogą być zarówno szorstkie i grube, jak i miękkie, cienkie, jak puch dziecka, bezbarwne i kolorowe. Zabiegi miejscowe pomagają zwalczać nadmierne owłosienie: depilacja, wyrywanie, depilacja laserowa. Około 50 przypadków było znanych od średniowiecza. Rozróżnij spontaniczną hipertrychozę, czyli spontaniczną mutację, i nabytą, związaną z rakiem. Wrodzona powoduje płodowy zespół alkoholowy lub leki przeciwpadaczkowe. Nadmierne owłosienie najczęściej dotyka ludzi z Azji Południowej i basenu Morza Śródziemnego. Istnieje kilka znanych objawów związanych z nadmiernym owłosieniem, z których najczęstszym jest choroba dziąseł.

6. Polimelia

Czasami wszyscy chcielibyśmy mieć jeszcze jedną rękę, ale to pragnienie nie jest podzielane przez tych, którzy urodzili się z dodatkową kończyną. Zespół, w którym ludzie od urodzenia mają dodatkową kończynę dolną, nazywa się polimelią. Dodatkowa kończyna z reguły jest uszkodzona, ale nadal są w niej kości i następuje ukrwienie. Choroba jest powszechna u zwierząt i niezwykle rzadka u ludzi. Polymelia jest klasyfikowana według lokalizacji dodatkowej kończyny. Cefalomelia - jeśli kończyna znajduje się na głowie, notomelia - jeśli kończyna jest przymocowana do kręgosłupa, torakomelia - znajduje się na klatce piersiowej, pyromelia - w okolicy miednicy. Polimelię wywołują leki talidomidowe lub hormonalne. Rozwój dodatkowej kończyny można wykryć u płodu w 4-5 tygodniu ciąży. Polymelia jest również wynikiem niepełnego rozdzielenia bliźniąt. Chirurgia usunięcia dodatkowej kończyny pomoże osobom cierpiącym na ten zespół.

5. Progeria

Jeśli starzy ludzie mówią, że byli wczoraj dziećmi, ich słowa są przenośne. Dotyczy to pacjentów z progerią w dosłownym tego słowa znaczeniu. Progeria (z greckiego „starzenie”) to śmiertelna choroba, która powoduje objawy starzenia od drugiego roku życia. Pacjenci umierają średnio w wieku 14 lat z powodu chorób serca. Progeria powoduje przyspieszone starzenie się dzieci i jest również związana ze zmianami cech fizycznych. Cechy charakterystyczne osób z progerią to duże oczy, mały podbródek, starcza skóra, problemy z kośćmi i sercem oraz utrata podskórnej tkanki tłuszczowej. Choroba nie wpływa na inteligencję i zdolności motoryczne. Około 1 na 4-8 milionów dzieci jest dotkniętych chorobą. Nie ma lekarstwa na progerię, ale istnieją metody łagodzenia objawów. Ćwiczenia, odpowiednia dieta pomogą w zaburzeniach lipidowych, wyściełane buty sprawią, że chodzenie będzie bardziej komfortowe. W razie potrzeby można przeprowadzić procedury normalizacji funkcji serca. Lekarze często przepisują nitroglicerynę i zalecają filtry przeciwsłoneczne, aby uniknąć problemów skórnych.

4. Zespół Proteusa

Osoby dotknięte tym zespołem są jedynymi na milion. Zespół Proteusa to rzadki stan, który atakuje kości, skórę, narządy wewnętrzne i inne tkanki. Pacjenci często rozwijają łagodne guzy, asymetrię ciała i ryzyko zakrzepicy. Może wystąpić zator płucny, który z kolei prowadzi do śmierci.W niektórych przypadkach osoby z objawem Proteusa są upośledzone umysłowo lub podatne na drgawki. Cechy zewnętrzne to pociągła twarz i opadające zewnętrzne kąciki oczu. U pacjentów pojawiają się zmiany – zgrubienia skóry z bruzdami i bruzdami na nogach, rzadziej na ramionach. Zespół powoduje pojawienie się guzów, takich jak obustronny gruczolak torbielowaty jajnika, gruczolaki jednokształtne, oponiaki, guzy torbielowate w oczach. Możliwy jest również zez. Zespół Proteusa jest dziedziczny, a także nie występuje z powodu wpływów środowiska. Występuje w pierwszych tygodniach rozwoju płodu, ze względu na mutację w genie ATK1, który odpowiada za wzrost, podział i śmierć komórek. Mutacja powoduje, że komórka dzieli się w sposób niekontrolowany, a jej wpływ na części ciała będzie przypadkowy. Zazwyczaj noworodek wygląda zupełnie normalnie, a przerostowi można zapobiec do 6-18 miesiąca. Zespół Proteusa jest niezwykle rzadki i pojawia się przypadkowo, nie ma nawet potrzeby śledzenia historii rodzinnej pacjenta.

3. Syrenomelia

Chociaż istnieje powszechne rozumienie syren, syndrom syreny różni się od niego. Zespół syrenomeli lub syreny to anomalia wyrażająca się obecnością tylko jednej kończyny dolnej u noworodka. W literaturze można znaleźć opis zaledwie 300 przypadków, z czego 15% to para bliźniąt, a kolejne 22% to dzieci urodzone przez matki chore na cukrzycę. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka dotkniętego tym zespołem wynosi 1 na 60-100 tysięcy, stosunek chorych chłopców do dziewcząt wynosi 2,7:1. Większość umiera w dzieciństwie, ale chirurgia rekonstrukcyjna może przedłużyć życie pacjentów do wieku dojrzewania. Przyczyną sirenomelii może być zarówno dziedziczność, jak i czynniki środowiskowe. Czasami jest tylko jedna tętnica i dwie odgałęzienia aorty, które dostarczają krew do dolnej części ciała, co skutkuje brakiem składników odżywczych iw konsekwencji niedorozwojem. Największe ryzyko wystąpienia sirenomelii występuje u dzieci, których matki chorują na cukrzycę. Wraz z zespołem syreny występują problemy z kręgosłupem i przewodem pokarmowym, a częstą przyczyną zgonów pacjentów jest niedorozwój płuc. Istnieje siedem rodzajów sirenomelii w zależności od rozwoju kończyny dolnej: od obecności wszystkich niezbędnych kości i skóry do tylko jednej kości w „nodze”.

2. Cyklopia

Cyklop to znana postać z Odysei Homera. Uważa się, że jego opis odpowiada opisowi pacjentów z cyklopizmem. Jest to anomalia występująca u dziecka urodzonego z jednym centralnym lub dwoma nierozdzielonymi oczami, często również bez nosa. 1 na 100 tys. choruje. W okresie okołoporodowym anomalię można wykryć za pomocą ultrasonografii i ultrasonografii. Istnieją 3 rodzaje cyklopii, a dzieci podatne na to są abortowane lub martwe. Osoby urodzone żywe krótko po urodzeniu umierają z powodu śmiertelnych towarzyszących objawów.

1. Policefalia

Co by było, gdybyśmy byli zmuszeni dzielić nasze ciała z inną osobą? Ludzie o dwóch głowach znają odpowiedź. Policefalia to skrajny przypadek bliźniąt syjamskich, 1 na 50-200 tysięcy ciąż. Pojawienie się policefalii zależy od tego, w jaki sposób bliźnięta zostaną rozdzielone w macicy i czy później nie zostaną połączone. Z reguły uważa się je za dwie osoby współkontrolujące narządy i kończyny. Osoby z tą anomalią mają wystarczającą koordynację, aby chodzić, biegać, a nawet prowadzić. W rzadkich przypadkach jedna z głów jest pasożytowana, ale operacja jej usunięcia nie jest skuteczna, a większość ludzi po niej nie przeżywa.